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属类:化学及生命科学-医学-
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属类:化学及生命科学-医学-心血管病学
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| 1 | UDP半乳糖-4-表异构酶缺乏 | UDPgalactose-4-epimerase deficiency |
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| 2 | UDP葡糖-4-表异构酶缺乏 | UDPglucose-4-epimerase deficiency |
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| 3 | UDP葡糖醛酸转移酶缺乏 | UDP glucuronyl transferase deficiency |
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| 4 | UMP合酶缺乏 | UMP synthase deficiency |
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| 5 | X连锁备解素缺乏症 | X-linked properdin deficiency |
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| 6 | α-1-蛋白酶抑制因子缺乏 | alpha-1-Proteinase inhibitor deficiency |
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| 7 | α1抗胰蛋白酶缺乏 | a1 antitrypsin deficiency |
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| 8 | α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿 | α1-antitrypsin deficiency emphysema |
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| 9 | α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 | alpha-1-amtitrypsin deficiency |
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| 10 | α1-抗胰蛋白酶缺乏综合征 | alpha1-antitrypsin deficiency syndrome |
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| 11 | α2-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿 | α2-antitrypsin deficiency emphysema |
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| 12 | α-D-半乳糖苷酶A缺乏症 | α-D-galactosidase A deficiency |
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| 13 | α-L-岩藻糖苷酶缺乏 | alpha-L-fucosidase deficiency |
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| 14 | α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏 | alpha-N-acetyl glucosaminidase deficiency |
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| 15 | δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏 | delta-Aminolevulinic acid dehydratase deficiency |
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| 16 | α-氨基葡萄糖苷酶缺乏症 | α-glucosaminidase deficiency |
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| 17 | α-半乳糖苷酶-A缺乏 | alpha-Galactosidase-A deficiency |
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| 18 | α-干扰素缺乏症 | alpha-interferon deficiency |
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| 19 | α-甘露糖苷酶缺乏 | alpha-Mannosidase deficiency |
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| 20 | α-颗粒缺乏综合征 | α-granule deficiency syndrome |
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| 21 | α-葡糖苷酶缺乏 | alpha-Glucosidase deficiency |
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| 22 | α-羟化酶缺乏 | alpha-hydroxylase deficiency |
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| 23 | β-半乳糖苷酶缺乏 | beta-Galactosidase deficiency |
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| 24 | β半乳糖苷酶同工酶缺乏 | beta-Galactosidase isoenzyme deficiency |
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| 25 | β-葡糖醛酸酶缺乏 | beta-Glucuronidase deficiency |
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| 26 | β-葡萄糖苷酸酶缺乏症 | β-glucuronidase deficiency |
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| 27 | β羟类固醇脱氢酶缺乏症 | beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency |
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| 28 | β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 | β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency |
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| 29 | X连锁生长激素缺乏症 | X-linked growth hormone deficiency |
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| 30 | X-连锁铜缺乏 | X-linked copper deficiency |
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